A persistência de uma paciente em busca da cura
A americana Debra Ann Farwell, 55
anos e que há 33 mora no Brasil, pode ser considerada uma pessoa de muita sorte,
apesar de possuir uma doença rara, a amiloidose, que afeta oito em cada 1
milhão de pessoas. Há pouco menos de 2 anos, a religiosa percebeu alguns
inchaços nos tornozelos e nos pés. “A princípio, achei que fossem varizes.
Procurei um médico vascular”, afirma Debra.
O primeiro médico pediu um ultrassom
e logo sugeriu a cirurgia. “Ele mal olhou para mim. Busquei uma segunda
opinião. Desta vez, o médico pediu outra ultrassonografia e exames de sangue.
Foi aí que detectou um problema renal”, explica. Debra foi encaminhada a um
nefrologista, que pediu uma biópsia renal. Como o exame deu resultado
inconclusivo, ela procurou outro médico. “Marquei a consulta com outro médico. Ele
me examinou, checou os exames e ligou imediatamente para o doutor Celso. Que me
atendeu no mesmo dia”.
O hematologista Celso Massumoto,
do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, ratificou o diagnóstico do nefrologista, e
informou à Debra que o tratamento para ela seria o transplante de medula óssea.
Nesse período, Debra retornou aos Estados Unidos para visitar a família.
Aproveitou para buscar outra opinião sobre seu diagnóstico. “O médico de Nova
York disse que no meu caso, o indicado mesmo seria o transplante de medula. Eu
preferi fazer aqui no Brasil, que é onde tenho meus amigos e todo o suporte que
precisava”, afirma. Em dezembro de 2007, ela retornou ao Brasil, e em janeiro
de 2008 começou o tratamento.
“Foi tudo muito rápido. Em menos
de quatro meses eu fui à primeira consulta com o vascular, e comecei o
tratamento da amiloidose. O que mais me espantou foi me ver no consultório de
um oncologista. Mas graças a Deus, eu tive em meu caminho o doutor Medina, que
me encaminhou imediatamente para o doutor Celso”, desabafa a religiosa. Hoje,
os exames de Debra estão ok e ela leva uma vida normal.
O que é Amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara,
de causas desconhecidas e de difícil diagnóstico, pois seus sintomas não são
específicos. Ela ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sanguíneos, de
pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável. Como essas
proteínas são muito estáveis, vão se depositando em um ou mais órgãos, podendo
comprometer o seu funcionamento e, em casos mais graves, morte.
Os órgãos mais afetados são o
coração, fígado, rins, entre outros. A amiloidose ocorre com a mesma frequência
em homens e mulheres, geralmente após os 50 anos de idade e, se não tratada a
causa, evolui para o óbito em um a dois anos após o diagnóstico, dependendo da
causa e gravidade da doença.
Tipos
Há três tipos principais de
amiloidose, a primária, a secundária e a genética.
A amiloidose primária (AL) é a
mais comum, e geralmente está associada a uma doença da medula óssea, o mieloma
múltiplo. O acúmulo de amilóide geralmente afeta o coração, rins, pulmões,
pele, língua, nervos e intestino.
A amiloidose secundária (AA) é
observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento
adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias
intestinais, artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras
doenças.
A amiloidose hereditária é muito
rara e ocorre quando uma mutação genética leva a produção de uma proteína
amilóide. A identificação da proteína envolvida é importante para prever suas
possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os
filhos.
Sintomas
Em geral, a pessoa tem queixas
antigas de fadiga, perda de peso, edema (inchaço) nas pernas e falta de ar
antes do diagnóstico. Podem ainda apresentar sensibilidade diminuída nos dedos,
diarréia, empachamento após alimentação, aumento na espessura da língua e tonturas
ao se levantar.
O fígado costuma estar aumentado
(hepatomegalia) pela deposição dos amilóides, mas isso raramente chega a
prejudicar a sua função. Algumas vezes surge ascite, mas ela também está
associada a insuficiência do coração e perda de (outras) proteínas pelos rins
(síndrome nefrótica).
Diagnóstico
O diagnóstico é dificultado pela
associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande
diversidade de sintomas. O médico pode suspeitar da amiloidose quando vários
órgãos tornam-se insuficientes ou quando um indivíduo apresenta sangramento
fácil sem razão aparente.
Geralmente, o diagnóstico é
estabelecido por meio do exame de uma pequena quantidade de gordura abdominal
obtida com uma agulha inserida próxima à cicatriz umbilical. Alternativamente,
o médico pode coletar uma amostra de tecido por meio da biópsia da pele, do
reto, das gengivas, dos rins ou do fígado. O amilóide é identificado ao
microscópio com o uso de colorações especiais.
Tratamento
Em casos selecionados, a quimioterapia
seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons
resultados.
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